NEUROFRIBOMATOSIS

Queri explicar también en que consiste mi enfermedad (y la de muchos más), Neurofibromatosis yo tengo el tipo 1, existen dos tipos el 1, y el 2, aunque ahora creo que "ha salido" una tercera llamada schwanomatosis pero yo me voy a dedicar más a el tipo 1.La Neurofibromatosis tipo 1, también llamada enfermedad de Von reckingausen (creo que se escribe asi), bueno hablamos de una enfermedad genetica y hereditaria.

Es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17.
E muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, cada persona con Neurofibromatosis es un mundo, lo puede tener todo o puede no tener casi nada.

Se diagnostica principalmete por que la persona afectada tiene manchas en su piel, "manchas cafe con leche" (creo que tienen que ser mas de seis), tambien tiene pequitas (donde no da el sol) por ejemplo en las axilas o en las ingles.
Neurofibromas aperecen como nodulos en la piel, pueden variar de tamaño de color y de forma.Normalmente estos aparecenen a pubertad y suelen aumentar con el paso del tiempo, hay personas que tienen muy poquitos, otras en cambio llegan  tener cientos de ellos.
Nodulo de lisch es como una pigmentacion en el iris del ojo, no suele verse a simple vista.

Algunas personas con esta enfermedad son de estatura corata, son pequeñitos, otros tienen macrocefalia, que tienen la cabeza un poco más grande.

También pueden salir Neurofibromas PLEXIFORMES son mas grandes, es muy dificil quitarlos totalmente, y pueden estar asociados a una malformacion, y explico esto, si aparece un neurofibroma plexiforme en una pierna, o en la mano, esta puede crecer "demasiado" a causa del neurofibroma plexiforme. Si estos aparecen en la cara, hablamos tambien de un problema estetico.

Que un neurofibroma, que es un tumor, se vuelva maligno,canceroso, es poco probable entre un 3 y un 5%.


Puede haber un problema de aprendizaje.
Escoliosis (es una corvatura de la columna).

Curvatura congénita de la Tibia o Peroné (Pseudoartrosis) Esto ocurre cuando los huesos debajo de la rodilla (tibia y peroné) se curvan, tienden a ser
más finos que lo normal y, por lo tanto, se quiebran fácilmente. Cuando esto ocurre, la
unión de los huesos puede ser demasiado lenta o incompleta.

Tumores en el sistema nervioso,(alrededor del celebro)
Glioma optico.
Hipertensión.
Epilepsia (pero en muy pocos casos)



La Neurofibromatosis "aparece" en un individuo desde que se crea, puede ser heredado de sus padres, o bien producido por una mutuacion espontanea (creo que es asi).
Las probabilidades de que un padre o una madre "le deje en herencia a su hijo" esta enfermedad es del 50%,es como tirar una moneda al aire, te puede tocar, o no tocar.Esta enfermedad NO salta generaciones.

La Neurofibromatosis puede "empeorar" en cualquier momento, pero normalmente los problemas se incrementan cuando hay un cambio en el organismo, de niña a mujer, con un embarazo, en la menopausea...